Obecná patofyziologie
MUDr. Kateřina Kapounková, MUDr. Zdeněk Pospíšil
Poruchy metabolismu vitamínů a stopových prvků

Poruchy metabolismu mědi
Příčinou je zvýšený denní příjem (2–5 mg). Projevem poruchy je ukládání mědi do jater, mozku, oka. Dochází k hemolýze erytrocytů (Wilsonova nemoc s projevy na CNS, hemolytickou anemií a cirhózou jater). Prvotní příčina je v játrech.

Poruchy metabolismu železa

Železo je nezbytný prvek pro tvorbu hemoglobinu, myoglobinu a cytochromu. Jako součást proteinů první fáze se podílí na potlačování patogenů, hraje roli i v procesech stárnutí.
Nedostatek železa vyvolá sideropenickou anemii, jeho nadbytek naopak vede k ukládání a hemochromatóze. Při nadměrném ukládání hemosiderinu dochází k toxickému poškození buněk. Zvýšení zásob železa až 20x se projeví v játrech jako fibróza přecházející v cirhózu. Ve slinivce vede fibróza k nedostatečné produkci inzulinu a vzniku DM. Projevem ukládání hemosiderinu a melaninu do kůže je vznik tzv. bronzového diabetu,  ukládáním do srdce vzniká kardiomyopatie vedoucí k arytmiím a srdečnímu selhání.

Poruchy metabolismu vápníku a fosforu
souvisí s poruchou produkce parathormonu (příštítná tělíska) a s úlohou vitaminu D, kdy při nedostatku nebo nadbytku některé komponenty dochází k patologickým stavům ovlivňujícím dle funkce vápníku v organismu buď stabilitu buněčných membrán, nebo intracelulární signalizaci či přenos akčního potenciálu v nervovém systému, svalový stah a pevnost kostí.
Nedostatek vápníku vede k osteoporóze (osteomalácii), odvápnění zubů, ale i zvýšenému svalovému tonu a křečím. Nadbytek parathormonu vede k vyplavování vápníku z kostí, přestavbě kostní hmoty, poruchám ledvin.

Poruchy metabolismu hořčíku

Hořčík se účastní syntézy nukleových kyselin, hraje roli při přenosu nervosvalového vzruchu a podílí se na stavbě kostní hmoty a buněčných membrán. Jeho nedostatek vede ke křečím a k poruchám funkce svalů kosterních i srdce.

Poruchy metabolismu jodu

Jod je nezbytný pro tvorbu hormonů štítné žlázy. Při jeho nedostatku dochází ke vzniku endemické strumy a kretenizmu. Nadbytek příjmu naopak může vést k hyperthyreóze. Pro vznik hormonů štítné žlázy je nezbytné propojení se selenem.

Další stopové prvky jako molybden, chrom, mangan, zinek, selen, kobalt, nikl jsou brány jako důležité aktivátory enzymových reakcí nebo jsou součástí sloučenin typu proteinů, vitamínů, hormonů a jiných (viz kobalt jako součást vitamínu B 12).

Poruchy metabolismu vitamínů
Vitamíny jsou složité organické látky nezbytné pro celou řadu důležitých biochemických, metabolických a jiných reakcí, které si organismus ve většině případů nedokáže sám syntetizovat. Jejich nedostatek se projevuje řadou závažných patologických stavů. Vitamíny jsou nutné pro řádný růst a vývoj, hojení ran, imunologické a metabolické procesy. U některých si organismus nedokáže vytvořit jejich zásoby, a tak při jejich nedostatku dochází ke karenčním stavům.
Rozdělujeme je na rozpustné v tucích (A, D, E, F, K) a rozpustné ve vodě (B, C, PP, folát a kys. pantotenová, biotin).

Vitamín A neboli retinol (beta-karoten, provitamin) se podílí na růstu a vývoji tkání, imunitních reakcích, reguluje stavbu kůže a sliznic, je důležitý pro vidění. Při jeho nedostatku je prvním příznakem šeroslepost, vředy na rohovce, celkové snížení imunity a nárůst běžných infekčních chorob. Nejčastěji jsou ohroženy děti a senioři. Zdrojem vitamínu A v potravě jsou játra a zelenina s vyšším obsahem karotenů. Zásoby v játrech, plicích a sliznicích vydrží asi 2–3 týdny. Nadměrný příjem může vést k osteoporóze a větší lomivosti kostí. Je popisován i vliv na vznik jaterní cirhózy.

Vitamín D (calciferol) je celá skupina vitamínů D dle obsahu v rostlinné nebo živočišné stravě. Organismus je schopen za součinnosti s UV zářením syntetizovat vitamín D v kůži. Sám vitamín D je nezbytný pro regulaci vápníku a fosfátů v kostní tkáni. Nedostatek u dětí vede k rachitickým změnám na kostech a k poruchám růstu. V dospělém věku pak dojde k osteomalácii, odvápnění kostí a jejich deformacím, v séniu hrozí patologické fraktury hlavně obratlů a krčku stehenní kosti. Ke karenci dochází při střevních onemocněních s nízkým vstřebáváním tuků, rovněž při poruchách produkce žlučových kyselin. Nadměrný příjem vitamínu D vede ke zvýšené koncentraci vápníku v plazmě, a tím k tvorbě ledvinných kamenů a postupnému selhávání ledvin.

Vitamín E (tokoferol) působí jako velmi účinný antioxidant ve všech tkáních, čímž umožňuje správnou funkci buněčných membrán, metabolismu svalů a nervové tkáně. Využití je vázáno na trávení tuků při řádné funkci žlučových a pankreatických šťáv. Zdrojem příjmu jsou obilné klíčky, rostlinné oleje, ořechy. K nedostatečné saturaci vitamínem E může dojít při stavech po resekci střeva, jaterních onemocněních
s projevy poškození centrálního a periferního nervstva a sítnice oka.

Vitamin K je řada sloučenin nutných pro tvorbu proteinů vstupujících do reakcí při srážení krve. Nedostatek se projevuje krvácivými stavy. Je absorbován za pomoci žlučových kyselin a pankreatických enzymů. Karence byla pozorována u řady chorob jater, poruch vstřebávání tuků, ale i při léčbě antikoagulanty a antibiotiky, salicyláty a antiepileptiky-
Nedostatek vitamínu K prodlužuje srážlivost krve a tento fakt je využíván při léčbě a prevenci tromboembolické choroby. Zdrojem příjmu vitaminu je zelená zelenina, ale také vejce, maso a ovoce.

Vitamin B1 (thiamin) se uplatňuje v důležitých energeticko-metabolických reakcích a jeho nedostatek klinicky způsobuje nemoc beri-beri, která se projevuje neurologickými výpadky, otupělostí až apatií, svalovými atrofiemi, otoky a slabostí srdečního svalu. Závažná je hlavně u dětí.  Poruchy karence thiaminu bývají u chron. alkoholiků, u nichž je energetická spotřeba hrazena ethylem. Zásoby nejsou prakticky tvořeny, doplňován je hlavně konzumací masa, jater, ryb, celozrnných neloupaných obilovin (vločky), luštěnin a brambor.

Vitamin B2 (riboflavin) je stavebním kamenem koenzymů potřebných k oxidativnímu metabolismu. Jeho nedostatek vede k poruchám růstu, zánětům v dutině ústní, vysychání sliznic a v těžších případech pozorujeme anémii. Jeho potřeba stoupá při vyšší tělesné aktivitě. Nedostatek se také projevuje po těžších operacích, úrazech a u alkoholiků. Zdrojem příjmu je mléko a maso, ryby, vejce, celozrnné obiloviny.

Vitamín B6 (pyridoxin) se podílí formou více koenzymů na enzymatických reakcích při metabolismu aminokyselin. Ovlivňuje funkci imunitního systému, syntézu hemoglobinu a nervový systém. Deficit se projevuje na nervovém systému poruchami citlivosti, někdy křečemi, rovněž kožními projevy ve formě trhlinek kolem úst a záněty kůže. Zásoby v organismu se odhadují na 2–3 týdny. Zdrojem příjmu je kuřecí a vepřové maso, luštěniny, boby, brambory a banány.

Vitamín PP (niacin – nikotinamid a kyselina nikotinová) jako součást koenzymů se podílí na přenosu vodíkových iontů dehydrogenáz prakticky ve všech buňkách. Koncentrace nikotinamidu je regulována játry. Nedostatek vede ke kožním projevům, depresím provázeným bolestmi hlavy, citlivostí na světlo, což dává klinický obraz, který se nazývá pelagra a může vyústit v rozvrat celého energetického mechanismu s fatálními důsledky. Příjem je kryt z masa, vnitřností, ryb, mléka a vajec.
Vysoké dávky kyseliny nikotinové mohou působit rozšíření cév, záněty sliznic a poruchy jater, což nikotinamid nedělá.

Kyselina listová (folát) se podílí na procesu buněčného dělení, a tím i na obnově tkání, zvláště těch, které se rychle dělí a obměňují. Při deficitu folátu vznikají megaloblastické anemie. Samotný folát je spojen s metabolismem železa a vitamínem B12. Zdrojem jsou pšeničné klíčky, soja, špenát, rajčata, pomeranče, hroznové víno.

Vitamín B5 (kyselina pantotenová) je součástí koenzymu A v intermediárním metabolismu. Odbourávání tuků sacharidů, aminokyselin, stejně jako syntéza mastných kyselin a cholesterolu se tudíž bez něj neobejde. Nedostatek se projevuje zvýšenou únavou, svalovou slabostí, pálením chodidel. Nachází se téměř ve všech potravinách v dostatečném množství. Bezpečný je i zvýšený příjem kyseliny pantotenové.

Biotin je součástí enzymu (karboxylázy), která je klíčová při glukoneogenezi, při odbourávání esenciálních aminokyselin a při syntéze mastných kyselin. Příznaky nedostatku biotinu jsou hnisavé dermatitidy, slabost, nechutenství, ale i deprese, u kojenců pak špatné prospívání. Zdrojem příjmu je vaječný žloutek, boby, čočka, špenát, ovesné vločky a žampiony.

Vitamín B 12 (kobalamin) přijatý potravou se spojí s glukoproteinem žaludeční sliznice (intrinsic faktor) k následné resorpci v tenkém střevě do jaterních rezerv. Proto při onemocnění žaludeční sliznice nebo resekcích části žaludku nemůže být využíván v metabolismu kyseliny listové (folátu) a dochází k deficitu. Ten je prezentován úbytkem krvetvorných buněk kostní dřeně a vzniká obraz megaloblastické anémie. Protože je vitamín B12 při poruchách žaludeční sliznice zbaven vnitřního faktoru, jak tomu bývá u starších lidí, je třeba zvýšené saturace zevním příjmem. Zdrojem vitamínu B12 jsou játra, ryby, vejce a sýry. I při velmi vysokém příjmu nebyly pozorovány prakticky žádné vedlejší účinky.

Vitamín C se uplatňuje svou složkou kyseliny L askorbové jako redukční prostředek řady intra a extracelulárních metabolických procesů. Jako kofaktor řady enzymatických reakcí se uplatňuje ascorbát (hlavně při syntéze kolagenu a v metabolizmu železa).
Deficit vitamínu C se projevuje u dětí poruchou tvorby kostí a růstu, později krvácivými projevy do kůže, sliznic a svalů. V dospělém věku se deficit projevuje jako kurděje s krvácivostí sliznic, únavou, sklonem k infekcím a poruchami psychiky. Ztrátou kolagenu se rovněž otvírají staré jizvy. Denní příjem je zajištěn stravou s hojností čerstvé zeleniny a ovoce. Tepelným zpracováním obsah vitamínu C výrazně klesá.