Celá řada poruch metabolismu bílkovin jako celku je dána poruchou příjmu, poruchou přeměny s hromaděním meziproduktů nebo poruchou výdeje. Hrubým ukazatelem je vyrovnaná dusíková bilance u zdravého jedince.
Dusíková bilance je poměr příjmu a výdeje dusíkatých látek.
Rozdělujeme ji na:
- negativní bilanci, která je u katabolických stavů (poruchy výživy, rozsáhlá popálení a defekty tkání)
- pozitivní bilanci, která se vyskytuje naopak u anabolických stavů řízených hormonálně (růstový hormon, androgeny – v období růstu, těhotenství a rekonvalescenci)
Bílkoviny jsou součástí enzymů, receptorů na membránách, hormonů (STH, ADH) a stavební jednotkou svalů. Z poruch metabolismu bílkovin rozeznáváme:
- Vrozené poruchy metabolismu aminokyselin
Patří sem fenylketonurie (fenylalanin), alkaptonurie (fenylalanin a tyrozin), albinizmus (tyrozin), homocystinurie (cystein, methionin) vedoucí ke zvýšenému riziku aterosklerózy vyššími hladinami homocysteinu.
- Poruchy proteinového složení krve vznikající nejen při katabolických stavech (jejich snížení), ale i při jaterních a ledvinných onemocněních a poruchách jako je zánět.
- Ostatní.
Porucha metabolismu purinů charakterizovaná hyperurikemií (dna – krystalky kys. močové v kloubech – dnavý záchvat). Jako konečný metabolit purinů je kyselina močová vylučována ledvinami. Příčinou je nadměrný přívod (strava obsahuje více bílkovin), zvýšená tvorba nebo snížené vylučování, urátové kameny (dnavá ledvina), rozpad nádoru a uvolnění purinů z DNA buněk nádoru.
Porucha hemu – jedná se o enzymatický nedostatek nebo nadbytek meziproduktů (porfyrinů – porfyrie). Tato porucha se projevuje na kůži (pomerančové zabarvení, senzibilita na UV záření, kožní vředy), játrech a výskytem porfyrinů v moči a stolici. Příčina je buď primární (defekt enzymů), vyskytující se vzácně, nebo častěji sekundární (po lécích, u ledvinné nedostatečnosti, alkoholismu a při otravě olovem).
