Pyridoxin dependentní epilepsie - kazuistiky

Varování

Publikace nespadá pod Fakultu sportovních studií, ale pod Lékařskou fakultu. Oficiální stránka publikace je na webu muni.cz.

Autoři	AULICKÁ Štefánia FAJKUSOVÁ Lenka ŠILEROVÁ Pavla ELSTNEROVÁ Lia JIMRAMOVSKÝ Tomáš DORTOVÁ Eva OŠLEJŠKOVÁ Hana
Rok publikování	2017
Druh	Článek v odborném periodiku
Časopis / Zdroj	Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie
Fakulta / Pracoviště MU	Lékařská fakulta
Citace
Doi	https://doi.org/10.14735/amcsnn2017346
Obor	Neurologie, neurochirurgie, neurovědy
Klíčová slova	pyridoxine; pyridoxal-phosphate; pyridoxine-dependent epilepsy; pyridoxine-dependent seizures
Popis	Pyridoxin dependentní epilepsie je autozomálně recesivně dědičné onemocnění, které se prenatálně, neonatálně a v časném dětství do 3 let projevuje farmakorezistentními epileptickými záchvaty. Jde o dědičné poruchy metabolizmu pyridoxinu asociované s mutacemi v genech ALDH7A1 nebo ALDH4A1. Pyridoxin dependentní epilepsie jsou úspěšně léčitelné vysokými dávkami pyridoxinu. Diagnostika je založena na genetickém a biochemickém vyšetření. Prezentovány jsou kazuistiky tři pacientů s typickým průběhem pyridoxin dependentní epilepsie a geneticky potvrzenou mutací v ALDH7A1 genu.
Související projekty:	LF - Příspěvek IP 2016